Муковисцидоз. Что это?

Как известно, экзокринные железы выделяют особый секрет, который в дальнейшем выводится в полости организма либо во внешнюю среду. Выводные протоки этих желез выстланы клетками, через мембраны которых постоянно проходят разные вещества, например хлор. Для того чтобы их транспортировка осуществлялась правильно, требуется так называемый ген трансмембранного регулятора муковисцидоза. Причина возникновения заболевания кроется именно в мутации этого гена. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.

Симптомы заболевания во многом зависят от формы муковисцидоза. Рассмотрим их более подробно.

Бронхолегочная форма. Она встречается в 15–20 % случаев. Уже на первом-втором году жизни ребенка отмечается поражение дыхательного аппарата. В средних и мелких бронхах скапливается вязкая мокрота, которая плохо отделяется. Появляется болезненный, навязчивый, приступообразный кашель. Если процесс обостряется либо присоединяется бактериальная инфекция, могут развиваться пневмонии с затяжным течением, рецидивирующие бронхиты, повышается температура до 38–39 °С, усиливаются одышка, кашель.

Кишечная форма. Она встречается только в 5 % случаев. Муковисцидоз в кишечной форме связан с недостаточной ферментативной активностью ЖКТ, которая ярко проявляется в детстве при переведении малыша на прикорм или искусственное вскармливание. Снижаются всасывание и расщепление питательных веществ, развиваются гнилостные процессы в кишечнике, что вызывает накопление газов в нем. Взрослые пациенты жалуются на очень частый стул, причем объем каловых масс в сутки может превышать норму в несколько раз! Наблюдается вздутие живота, появляются схваткообразные боли. Аппетит может сохраняться или даже повышаться, но из-за нарушения пищеварения вскоре развиваются полигиповитаминоз и гипотрофия. У 10–15 % маленьких пациентов муковисцидоз проявляется уже в первые дни жизни в виде кишечной непроходимости. В таком состоянии у ребенка открывается рвота с примесью желчи, отсутствует стул, наблюдается вздутие живота. Затем состояние только ухудшается: на коже живота возникает выраженный сосудистый рисунок, кожные покровы становятся сухими и бледными, появляются адинамия и вялость, нарастают симптомы интоксикации.

Смешанная форма. Она диагностируется чаще всего – примерно в 75–80 % случаев и объединяет все перечисленные симптомы. При любой форме заболевания может наблюдаться синдром «соленого ребенка». В этом случае на коже подмышечных впадин и лица ребенка откладываются кристаллы соли, и она становится соленой на вкус.

Чем раньше будет поставлен правильный диагноз и начато грамотное лечение, тем легче будет состояние малыша. Именно поэтому, если Вы заметили у своего ребенка какие-либо из перечисленных симптомов, необходимо незамедлительно проконсультироваться со специалистом.

В зависимости от состояния пациента терапия может осуществляться на дому, в дневном стационаре или специализированном отделении больницы. Лечение при этом обычно направлено на борьбу с инфекционными заболеваниями легких, разжижение и удаление мокроты из бронхов, разжижение желчи, коррекцию поливитаминной недостаточности, а также замещение недостающих ферментов поджелудочной железы. Именно поэтому в комплексную терапию врачи нередко включают препарат Микразим®. В его состав входят протеаза, амилаза и липаза, ответственные за переваривание белков, углеводов и жиров. Пищеварительные ферменты высвобождаются в тонком кишечнике, быстро перемешиваются с кишечным содержимым, благодаря чему обеспечивается высокая переваривающая активность.